Un nuevo estudio genético de la Universidad de Cambridge acaba de dar vuelta el tablero sobre una enfermedad poco conocida pero potencialmente peligrosa.
El trabajo, publicado en la revista Thorax, muestra que hasta una de cada 3.000 personas podría portar una mutación en el gen FLCN, una cifra setenta veces mayor a la estimación previa de una en 200.000.
Este gen está asociado al síndrome de Birt-Hogg-Dubé, una condición hereditaria que se caracteriza por la aparición de tumores cutáneos benignos, quistes pulmonares y un riesgo elevado de cáncer de riñón. El hallazgo, sin embargo, trae una paradoja: si bien hay más portadores de lo que se pensaba, la mayoría no desarrollaría los síntomas más graves del síndrome.
“Nuestros datos indican que hay miles de personas con la mutación que nunca serán diagnosticadas”, explicó el profesor Edmund Marciniak, codirector de la Red Colaborativa de Enfermedades Raras de Neumotórax Familiar del Reino Unido.
El colapso del pulmón como alerta temprana
Una de las manifestaciones más alarmantes del síndrome es la perforación pulmonar o neumotórax espontáneo, un colapso parcial del pulmón que puede generar dolor intenso y dificultad respiratoria. Esta condición no siempre se asocia a un defecto genético: de hecho, uno de cada 200 varones altos y delgados, en su adolescencia o veintipico, puede experimentarla sin causa aparente y recuperarse sin secuelas.
Pero en personas mayores de 40 años, o sin los factores físicos típicos, el neumotórax puede encender la alarma. En esos casos, la presencia de quistes en la parte baja de los pulmones, detectables por imágenes, puede ser un indicador de Birt-Hogg-Dubé. Diagnosticar a tiempo puede salvar vidas, sobre todo por el vínculo con el cáncer renal.
“La buena noticia es que el neumotórax suele anticipar el cáncer de riñón por una o dos décadas. Si se detecta a tiempo, podemos monitorear al paciente y curar el tumor si aparece”, explicó Marciniak.
Un gen que necesita compañía para hacer daño
El análisis se basó en datos genéticos de más de 550.000 personas provenientes del UK Biobank, el Proyecto 100.000 Genomas y el East London Genes & Health. Los investigadores detectaron portadores de la mutación FLCN en una proporción que va de 1 cada 2.710 a 1 cada 4.190.
Pero lo más sorprendente fue que, si bien quienes tienen un diagnóstico formal del síndrome presentan un 37% de riesgo de perforación pulmonar y un 32% de desarrollar cáncer renal, en la población general portadora de la mutación, los riesgos bajan a 28% y 1%, respectivamente.
Esto sugiere que el gen por sí solo no alcanza para provocar la enfermedad: haría falta una combinación con otros factores genéticos o ambientales que aún no han sido identificados.
“Los pacientes que hemos atendido durante años no representan a todos los que portan el gen. Hay algo más que está actuando en quienes desarrollan síntomas graves”, señaló Marciniak.
¿Se debe hacer un test genético preventivo?
El hallazgo plantea un dilema médico: si se detecta una mutación FLCN durante un análisis genético de rutina, ¿hay que alertar al paciente sobre el riesgo de cáncer? Para el equipo de Cambridge, la respuesta es no.
Si no hay signos clínicos del síndrome, como los quistes pulmonares o antecedentes familiares, no sería necesario alarmar al paciente ni someterlo a pruebas innecesarias. “Hay que evitar el sobrediagnóstico. Lo importante es detectar a tiempo a quienes sí muestran síntomas o antecedentes”, concluyó el profesor.
Este estudio, además de abrir nuevas preguntas, reafirma algo clave: en genética, no todo lo que brilla (o muta) es cáncer.
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